Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH. Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.Гость выпуска:Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов:1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ? 3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга 4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ 5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина? 6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ 7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин? 8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией 9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ 10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ 11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ 12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия 13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи. При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками». Из выпуска вы узнаете:• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"Гость выпуска:Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.https://deti-bela.ru/leader/https://deti-bela.ru/Темы эпизодов: 1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56 2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10 3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48 4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52 5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33 6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22 7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07 8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54 9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48 10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37 и многое другое.Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику. Из выпуска вы узнаете: • Что такое кардиомиопатии, их классификация • Основные причины развития КМП • Основные симптомы и "красные флаги" • Диагностика и лечение КМП • Современные возможности генной терапии КМП • Кардиогенетика и ее будущее Гости выпуска: Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н. https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н. https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html Темы эпизода: 1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют? 2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП? 3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП? 4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП? 5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП? 6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний? 7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии? 8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире 9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных 10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией? 11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть 12. 29:46-32:56 Лечение КМП 13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП 14. 36:51-39:59 Профилактика КМП 15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной 16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете:• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова• Основные признаки заболевания • Частота встречаемости болезни в российской популяции• Основные симптомы заболевания• Диагностика и лечение• Показания к трансплантации печени • Диета при болезни Вильсона-КоноваловаГость выпуска:Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболеванияОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др. Из выпуска вы узнаете: • Основные причины заболеваний печени• Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"? • Характерные симптомы для данной группы заболеваний• Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии? • Как проводится диагностика наследственных болезней печени? • Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? • Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени• Как проводится лечение данных заболеваний?Гость выпуска: Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/Темы эпизода:1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени? 2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»? 3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать? 4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)? 5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени? 6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? 7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют? 8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение? 9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"10. 20:40 – 22:29 Профилактика 11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печениОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ